Генозаместительный препарат Элевидис жизненно необходим для детей, страдающих от мышечной дистрофии Дюшенна. Ранее подобный препарат получил мальчик из Чеченской Республики Жабраил Гичкаев.
Доступ к лекарству стоимостью около 3 млн долларов у детей из России появился благодаря фонду «Круг добра», созданному для поддержки маленьких пациентов с орфанными заболеваниями. Препарат Деландистрогенмоксепарвовек (торговое наименование Элевидис) получил уже 50-й подопечный фонда. Им стал 4-летний Степан из Екатеринбурга. Введение препарата прошло в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. По словам врачей, мальчик чувствует себя хорошо.
В августе инновационный препарат получил 5-летний Жабраил Гичкаев. Страшный диагноз – мышечная дистрофия Дюшенна – мальчику поставили год назад.
«Ребенок стал нервным, легко возбудимым, постоянно присутствовала слабость в ногах. Тогда врач назначила нам генетический анализ, который и подтвердил подозрения», – рассказала мама Жабраила Диана.
Дистрофия Дюшенна – это редкое генетическое заболевание, при котором постепенно нарушается структура мышц. Заболевание прогрессирует и приводит к потере двигательных функций. Помочь ребенку с таким диагнозом зачастую может только препарат Элевидис, стоимость которого составляет около 3 млн долларов. Препарат вводится однократно и у большинства пациентов останавливает развитие тяжёлого заболевания.
Россия оказалась в числе первых стран, где Элевидис стал доступным. С июня этого года расходы на его приобретение взял на себя Фонд «Круг добра».
«Препарат ввели в августе, и состояние мальчика сразу заметно улучшилось», – поделилась мама мальчика.
Фонд «Круг добра» создан в 2021 году по инициативе президента России. За это время помощь получили уже 26 тысяч детей. До недавнего времени фонд закупал 4 препарата дорогостоящей патогенетической терапии, которые получают более 450 подопечных фонда с миодистрофией, – это Аталурен, Вилтоларсен, Этеплирсен и Голодирсен. Однако эти лекарства могут быть назначены лишь около трети пациентов. Элевидис поставляет в организм укороченную, но полноценную копию гена дистрофина, благодаря которому происходит рост и укрепление мышц пациента. Таким образом, препарат помогает остановить развитие заболевания, и в отличие от других препаратов введение Элевидиса однократное. По итогам клинических исследований Элевидис показал безопасность и значительную эффективность для детей в возрасте 4-5 лет включительно.
Экспертный совет фонда «Круг добра» одобрил уже 63 заявки регионов на предоставление Элевидиса, приём заявок на терапию препаратом продолжается.